KALITIM

Genetik : Ana babalar ve oğul döller arasındaki benzerlik ve farklılıkları açıklayan ,bunların nesilden nesile nasıl geçtiğini açıklayan biyoloji dalıdır.

Gen : Bir özelliği kontrol eden ve yavru döle aktarılmasını sağlayan kalıtsal birime gen denir.Gen üzerinde yaklaşık 1500 nükleotid bulunan belirli uzunlukta bir DNA parçasıdır ve kromozom üzerinde yer alır.Genlerin işleyişi çevre şartlarına göre değişebilir.

Genotip : Bir canlının sahip olduğu genlerin toplamıdır.Genotip canlıda mutasyon olmadıkça değişmez.

Fenotip : Bir canlının belirli yaş ve çevredeki dış görünüşüdür.

KURAL : 1-Bağımsız olayların sonuçları da bağımsızdır.

         2-Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda birlikte olma olasılığı ,bunların ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir.

                 MENDEL VE UYGULAMALARI

Melezleme : Fenotipleri farklı canlının eşleştirilmesi veya tozlaştırılmasına denir.Meydana gelen birey melez( hibrit) adını alır.

1.İzotipi ve benzerlik kanunu :Farklı karekterlere sahip iki homozigotun çaprazlaştırılması ile oluşan bireyler birbirinin aynıdır.Dominantlık varsa F1 dölünde fenotip ve genotip aynı olur.

2.Ayrılık veya dominantlık kanunu : Melezler kendi aralarında veya benzerleri ile çaprazlandığında elde edilen F2 dölünde ,ana ve babadan almış oldukları özellikler belli oranda ortaya çıkar.

3.Bağımsızlık kanunu : İki veya daha fazla özelliğe sahip farklı melezlerin çaprazlaştırılması ile ana baba karekterleri yavrulara tesadüfe bağlı gecerler.Bu kanunda her bir karekterin ortaya çıkışı şansa bağlıdır.Farklı kromozomlardaki genler için gecerlidir.

 

Kalıtımla ilğili terimler

Homolog kromozom : Biri anadan ,diğeri babadan gelen benzer yapıdaki iki kromozomun her birine denir.

Alel gen : Homolog kromozomlarda karşılıklı yer alan,bir karekter üzerine aynı veya zıt yönde etki eden gen çiftine denir.

Monohibrit : Tek gen veya özel gen bakımından farklı iki bireyin çaprazlaştırılması ile elde edilen meleze monohibrit denir.

Dihibrit : Farklı iki genin çaprazlaştırılması ile elde edilen meleze denir.

Kendileşme : Kendi kendini dölleme ,tohum taslağının aynı çiçekten veya aynı bitkinin başka çiçeğinden gelen erkek gametle döllemesidir.

Monohibrit (Bir karekterli) çaprazlama :  S-Sarı  , s-Yeşil

P:   SS  X ss        P:Ana ve babanın genotipinin ifade eder

G:   S        s         G:Anna ve babadan meydana gelebilecek gametlerin genotipi

F1 dölünün kendi arasındaki çaprazlamasından F2 dölü meydana gelir.Buna kendileştirme denir.

Fenotip oranı 3:1  ,Genotip oranı 1:2:1,Fenotip çeşidi 2,genotip çeşidi 3.

Dİhibirt çaprazlamalar :

İki özellik bakımından çaprazlama gerçekleşir.

F1 :           SSUU X ssuu

 

SU

Su

sU

su

SU

SSUU

SSUu

SsUU

SsUu

Su

SSUu

SSuu

SsUu

Ssuu

sU

SsUU

SsUu

ssUU

ssUu

Su

SSUu

SSuu

SsUu

Ssuu

G :               SU   X  su

F2 :             SsUu    X   SsUu       

 

Fenotip Oranı: 9/16 –sarı-uzun

                        3/16 –yeşil-uzun

                        3/16- sarı-kısa

                        1/16-yeşil-kısa

Örnek : DdYyAa  X DdYyAa           F2 dölü:8X8 =64 çeşit birleşme ihtimali.         

8 çeşit gamet     8 çeşit gamet    Fenotip oranı= 27:9:9:9:3:3:3:1’dir

                                                           Fenotip çeşidi= 8’dir

                                                           Genotip çeşidi=27

                                                            Genotip sayısı=64

                                 ÇOK ALELLİLİK

Canlının bir özelliğini etkileyen gen sayısının ikiden fazla olmasına çok alellilik (multipli alel).Yanlız her bireyde bu alellerden iki tane bulunur.Çünkü gametlerde bir tanesi taşınır.

İnsanlarda ‘A,B,0 ve AB’kan grublarını oluşturan genlerdir.Kan grubları başlıca 3 alel gen tarafından kontrol edilir.Alellerden ‘A,B’ genleri baskın ,’0’ geni ise çekiniktir. İnsanlarda kan gruplarında Eksik baskınlıkta vardır.

A genini taşıyan insanların alyuvarlarının yüzeyinde bir çeşit protein olan A antijen (aglutinojen ) ,B genini taşıyan alyuvarların yüzeyinde ise B antijeni oluşur.0 genini taşıyan alyuvarların yüzeyinde ise hiçbir antijen bulunmaz. Birbirine baskın olmayan A ve B genlerini birlikte taşıyanların alyuvarları yüzeyinde ise A ve B antijeni birlikte oluşur.İnsanlardaki kan nakillerinde vericinin antijenine,alıcının antikoruna bakılır.

Örnek : A kan grubuna B kanı verilirse çökelme(aglutinasyon) görülür.

Ayrıca 0 kan grubu taşıyan insanların plazmasın da  hem a hem de b (Anti A ve Anti B) antikoru bulunur.

                         0                             Alyuvarları yüzeyinde hiç antijen bulun-

                                                         madığı için 0 diğer grublara kan verebi-

                         0                              lir.Yani 0 genel verici dir.

                                                         AB kan grubu plazmasında hiç antijen

                                                          bulundurmadığı için diğer tüm grublar-

       A        A                         B        B      dan kan alabilir.AB genel alıcı dır.

 

 


                               AB

 

                           

                              AB

 

İnsanlardaki Rh faktörü biri baskın R ,diğeri çekinik r diye adlandırılan iki alel gen tarafından kontrol edilir.Rh antijeni varsa Rh+ yoksa Rh- dir.Anne rr 

baba Rr coçuk % 50 kan uyuşmazlıgı(Rh+) olma ihtimali var.Anne rr ,baba RR ise coçuk % 100 kan uyuşmazlığı görülür.Anne kanı ile fetüs kanı normal olarak karışmaz ançak birinci doğumda yırtılan plasentadan anneye gecen çocuk kanı

ikinci coçukda bozukluklara neden olabilir.Bazı annelerin plasentalarında ki bozukluklarda kanların karışmasına neden olabilir.Çoçukta bulunan Rh+ karşı anne antikor sentezliyor.Eritroblastosis fetalis (Kan uyuşmazlığı).

İnsanlarda ‘A,B,AB ve 0’ kan grupların dan başka M,N ve MN kan grubu da vardır.M,N proteinlerine karşı antikor üretilmediğinden kan naklinde önemi yoktur.

Antijen ;Alyuvarların zarında bulunan ve ait olduğu kan grubunu belirleyen özel proteinlere denir.Antikor;Kan plazmasında bulunup farklı kan grubundan gelen antijenleri çökelten proteinlere denir.

ALYUVAR

PLAZMA

FENOTİP

GENOTİP

A PROTEİNİ

Anti-B

         A

AA-A0

B PROTEİNİ

Anti-A

         B

BB-B0

A+B PROTEİNİ

       -

        AB

    AB

 SIFIR

Anti-A ve Anti-B

          0

   00

 

Rh faktörü kan naklinde önemli bir faktördür.Rh- ,Rh+ den kan alamaz  ;Ançak Rh+ ,Rh- den kan alabilir.Böylece 0 Rh- (Genel verici),AB Rh+(Genel alıcıdır).

 

1

2

3

4

5

6

7

8

Anti-A

+

+

+

 -

+

-

-

-

Anti-B

+

+

 -

+

-

+

-

-

Anti-Rh

+

 -

+

+

-

-

+

-

Sonuç

AB-Rh+

AB-Rh-

A Rh+

B Rh+

ARh-

BRh-

0Rh+

0Rh-

 

            EKSİK BASKINLIK(YARI DOMİNANTLIK=YARI BAŞATLIK)

Eşit kuvvete sahip iki gen çaprazlaştırıldığında meydana gelen döl ana-babanın birinin özelliğini göstermez,ikisinin arasında bir özellik gösterir. Canlının fenotipinde kendini belirli etme eşitdir.Eksik baskınlıkta fenotip ayrışım oranı F2’de 1:2:1 ‘dir.F1’de tümü ara renkde olur.Eksik baskınlık ,insanların kan grublarında ,akşam sefası bitkisinde ,Endülüs tavuğunda at,sığır ve benzeri hayvanlarda görülür.

Örnek : KK X kk    F1 :  Kk (Ne beyaz nede kırmızı,ara renk yani pembe)

 

        GENOTİPLERİN ARAŞTIRILMASI (KONTROL ÇAPRAZLAMASI)

Bir bireyin genotipini ortaya çıkarmak için yapılır.Genotipi tayin edilecek birey daima çekinik bir organizma ile çaprazlanır.Çekinik özellğe sahip canlının kesinlikle genotipi (Homozigot) bellidir.

a-)Çaprazlamada yalnız dominant karekteri gösteren bireyler olursa atasoy homozigotdur.

b-)Çaprazlamada %50 dominant,%50 çekinik karekteri gösteren döl meydana gelirse dominant karektere sahip atasoyun heteroziğot olduğu anlaşılır.

NOT:Bir melezin kaç çeşit gamet meydana getireceği 2 üzeri n Formülü ile bulunabilir.Meydana gelecek gametlerin birleşmesi ile oluşan bireylerin Genotip çeşidi  3 üzeri n;fenotip çeşidi ise 2 üzeri n genotip sayısı ise 4 üzeri n dir. Örnek: Ss X Ss ‘dende bulunabilir.

Gamet çeşitini ; Genlerin homozigot veya heterozigot olması, krossingover ,ayrılmama,mutasyon ve gamet sayısı(Tüm çeşitlerin ortaya çıkmasında etkili) etkiler

 

             KROMOZOM TEORİSİ

Genler kromozomlar üzerinde yerleşmiş gerçek fiziksel birimlerdir.Bir özelliği oluşturan iki genin biri kromozom çiftinin birinde ,diğeri ise diğer çift üzerinde bulunur.

Genler ve Kromozomlar :

Kromozom incelendiğinde ,Diploit (2n) kromozumlu canlıların hemen hepsinde 2 çeşit kromozom bulunduğu görülmüştür.Bunlat vücut kromozomu (somatik yada otozom) ve eşey ( gonozom ) kromozomudur.

Vücut Kromozomu : Genelde canlıların vücut hücrelerinde 2n-2 tane kromozom bulunur.Vücut hücreleri bir çok özellik bakımından benzer oldukları için homoloğ kromozom adını alırlar.

Eşey kromozumu : Bütün diploit hücrelerde bir çift gonozom vardır.Bu kromozomlar canlının cinsiyetini belirlediği için gonozom adını alırlar.

Bağlantı ve bağlı genler  : Her kromozom üzerinde pek çok gen vardır ve bu genler lokus denilen belirli yerlerde bulunur.Aynı kromozom üzerinde bulunan genlere bağlı genler denir.Fakat yapılan araştırmalar  bir kromozom üzerindeki genlerin daima birlikte kalıtılmadığı ,homoloğ kromozomlar arasında parca alış verişi saptanmış buna da  krosingover denmiştir.Bağlı genler AB/AB şeklinde gösterilir.

              EŞEYE BAĞLI KALITIM  

İnsanda X ve Y kromozomlarının üzerinde birbirine benzer olan parçalara  homoloğ parça denir.Eşey kromozomları üzerindeki genlerin meydana getirdiği karektere Eşeye bağlı karekterler denir.Her ikisi veya sadece biri üzerin de de bulunabilir.

       

        İnsanda X kromozomuna bağlı kalıtım :

Buna örnek renk körlüğü ve hemofilidir.

Renk körlüğü : X kromozomu üzerinde bulunan resesif bir gen tarafından kontrol edilir.

Hemofili: Kanın pıhtılaşmaması durumudur.X kromozomu üzerinde bulunan çekinik bir gen tarafında kontrol edilir.

İnsanda Y kromozomuna bağlı kalıtım :

Balık pulluluk :Balık pulunu andıran deri yapısına sahip insanlardır.

Yapışık parmaklılık :Erkeklerde ikinci ve üçüncü ayak parmakları  ördeklerde olduğu gibi bir zar ile birbirine bağlanmıştır.

Kulak kılı : Kulağın kenarında uzun kıllar bulunmasıdır.

 

                         AYRILMAMA OLAYI

NOT : Drosophilada X sayısı eşeyi tayin eder.Tek X erkek,iki X dişidir.İki X yanında Y bulunsun veya bulunmasın dişidir.Tek X yanında Y bulunsun veya bulunmasın erkektir.

        Ayrılmama kuralı :

Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomlardan bazıları birbirlerinden ayrılmazlar.Sonuçta hücrede aynı tip kromozomdan iki tane bulunur,diğerinde hiç yoktur.Bu olaya ayrılmama denir.

Otozomal kromozomlarda ayrılmama olayı : Otozomlarda ayrılmama olayı genellikle 13,18,21,22.çift kromozomlarda görülür.21. çift kromozomun ayrılmaması ile 24 kromozomlu ve 22 kromozomlu yumurtalar oluşur.24 kromozomlu yumurtalar ,23 kromozomlu normal sperm ile döllendiği zaman 47 kromozomlu dişi yada erkek meydana gelir bunlara mongol (Down sendromu) denir.

Eşey kromozomlarında ayrılmama olayı : Mayoz bölünme sırasında gonozomlardaki XX kromozomlarının ayrılmaması olayıdır.(22+XX ve 22+00) oluşur.

  Süper dişi 44+XXX=47

  Klinifelter sendromu 44+XXY =47

  Turner Hastaığı (dişi)  44+X0 = 45

  XYY zigotu : Kromozomların ayrılmama olayı ikinci mayoz sırasındada ortaya çıkabilir.

 

             KALITSAL MATERYALİN DEĞİŞMESİ

Genlerde meydana gelen değişmelere mutasyon,mutasyona uğrayan gene de mutant gen denir.Bireyin vuçüt hücrelerinde gerçekleşen mutastonlar sadece o bireyi etkiler,ançak eşey hücrelerinde mutasyon meydana gelir ise gelecek nesillere aktarılır.Mutasyonlar her durumda oluşmaz.Sıcaklık,bazı kimyasal maddeler,radyasyon ve pH ,mutasyonları(genlerin yapısını bozma) artıran etkenlerin başında gelir.

Mutasyonlar iki grubda incelenir.Bunlar,kromozom mutasyonları  ve nokta mutasyonlarıdır.

KROMOZOM  MUTASYONLARI :

Kromozom mutasyonları,kromozomların yapısında ve sayısında meydana gelen değişimleri ifade eder.Bunlar duplikasyon ,delesyon,inversiyon ve translokasyondur.

a-DELESYON =Kromozomun bir parçasının koparak yitirilmesi olayıdır.

b-DUPLİKASYON =Bir kromozom parça değişimi sırasında belili genleri vermez ,sadece alırsa,o gen bakımından diploit olur.

c-İNVERSİYON =Bir kromozomun bir bölgesinin kopup 180 derece dönerek yerleşmesi,böylece gen sırasının değişmesi fakat yapının değişmemesidir.

d-TRANSLOKASYON = Bir kromozomun parçasının veya bütünün başka bir kromozoma bağlanmasıdır.Homoloğ olmayan kromozomlar rasında gercekleşir.

 

NOKTA MUTASYONLARI

Nokta mutasyonu DNA’da bulunan nükleotit dizisinin yada bazlarının değişmesinden ileri gelir.

 NOT:Normal genlerin çoğu baskın mutant genlerin çoğu çekiniktir.

 

Örnek :ATTGCC nükleotid dizisinde aşagıdaki hangi kodon değişimi daha önemlidir.

a-ATTGCG   b-ATCGCC    c-ATTGCA  d-ATTCCCGCC  e-ATTTGCC

Cevap: A,B ve C şıklarında bir baz diğerinin yerini almıştır.Buda bir amino asitlik değişimi ifade eder.D’de 3 baz konulmuştur buda polipeptid içerisine bir amino asit konulacak demektir.E şıkkında ise genetik kodon içine bir baz alınmıştır.Buda polipeptidin bundan sonraki tüm yapısını bozar.

 

İnsanlarda kalıtsal hastalıklar :

Orak hücreli anemi(Çekinik gen ) ,Fenilketanuri,Şeker hastalığı,Kretenizm, Pepsin eksikliği.

 

                VARYASYON VE MODİFİKASYON

A-Kalıtsal varyasyon :

Canlılarda genler tarafından saptanan ve döllere aktarılan kalıtsal değişikliklerdir. Varyasyon; mutasyon, rekombinasyon(Canlıda mevcut bulunan genlerin biri anadan diğeri babadan gelir çeşitlilik artar) , krosingover(Anada ve babada olmayan özellikler ortaya çıkar) ve konjugasyonla olur.

B-Modifikasyon (Çevresel Varyasyon ):

Canlılarda çevrenin etkisi ile oluşan ve kalıtsal olmayan  farklılıklardır.Besin ,sıcaklık ışık nemve mekanik gibi faktörlerin etkisinde ortaya çıkar.Modifikasyonlar,canlılarda çevresel faktörlerin bazı genlerin işleyişini değiştirmesi sonucu ortaya çıkan değişmedir.

Örnek :Genotipi BbDd olan bir canlıda B ve D bağlı genlerdir.Bu canlıda mayoz bölünme geçiren hücrelerin %16’sında krossinover gerçekleşirse,mayoz sonunda oluşacak gametlerin çeşitleri ve oranları ne olur.

Çözüm :% 84 krosingover yok     BD=%42   bd =%42     

     %16 krosingover var  BD=%4  Bd=%4  bD=%4 bd=%4 

Sonuç :%46 BD , %46 bd , %4Bd,%4 bD                             

                       

                            POPULASYON GENETİĞİ

Bir populasyondaki erkek ve dişi gametler o populasyonun gen kaynağıdır.

 

Hardy weingberg prensibi :

Populasyon dengede kaldığı sürece hardy weingberg prensibi geçerlidir.

               P + q =1                p=Baskın gen frekansı

                                             q=Çekinik gen frekansı

Populasyonda bir karakteri belirleyen farklı genotiplerdeki bireylerin frekansı karesi ile bulunur.

(p+q)’2 = (1)’2 => p’2+q’2+2pq=1

 

P’2=Homozigot genotipli bireylerin frekansı.

q’2=Resesif genotipli bireylerin frekansı.

2pq=Heterozigot genotipli bireylerin frekansı .

 

Örnek:Bir gölde yaşayan bir balık populasyonunda gen frekansı 0,4 olan çekinik bir özellik 10 yıl sonra izlendiğinde populasyondaki bireylerin %49 unda görülmüştür.Buna göre ortamda homozigot baskın bireylerin yüzdesindeki değişme nekadardır.

q=0,4 =>   p=0,6’dır.Homozigot baskın birey  p’2 =0,36

q’2=0,49    q=0,7 =>P=0,3  =>Homozigot baskın birey p’2=0,9

=>0,36-0,9=0,27 => %27

 

Bir populasyondaki genlerin frekansını etkileyen faktörler:

1-)Mutasyonlar:a-kromozom mutasyonları

                            b-gen mutasyonları

                            c-nokta mutasyonları

2-)Sekleksiyon

3-)Migrasyon(Göçler)

4-)İzolasyon

5-)Aile içi evlenmeler(Eş seçimi):Bu tip evlenmeler resesif genlerin ortaya çıkmasına neden olabilir.

 

DOLLY’nın GELİŞİMİ VE KLONLANMASI

A-)Yetişkin bir koyunun memesinden alınan somatik bir hücre,Bir koyunun oluşması için gerekli tüm genleri içermektedir.Yanlız meme hücresindeki protein genleri aktif durumdaydı.Hücreler büyüdükden sonra bölünerek kendi karbon kopyalarını üretdi.Bu aşamada hücrelerin bütün genleri aktif hale getirilebiliyordu.

Meme bezi hücresi alınan bu ilk koyuna ‘Gen annesi’ adı verildi.

B-)Başka bir koyundanda yumurta hücresi alındı.Bu koyunada yumurta annesi dendi.Yumurta laboratuar tüpünde canlı tutularak çekirdeği ayrıldı.Meme hücresi ile yumurta füzyon ile birleştirildi.Yumurtanın içerisindeki moleküller,meme hücresindeki genleri embriyo üretmeye programlandı(Tüp bebek yöntemi).Embriyo hücreleri küme halinde büyümeye başladı.

C-)Embriyo 3. bir koyunun rahmine yerleştirildi.Bu koyunda üvey anne olarak adlandırıldı.Embriyo gelişimini tamamlayınca gen annesinin kopyası olan Dolly adlı koyun dünyaya geldi.